出生缺陷是指嬰兒出生前,在媽媽肚子裡就已經發生的 形態、結構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常, 包括 先天畸形、智力障礙、代謝性疾病等。

出生缺陷中有些異常是肉眼可見的，而有些異常則必須 通過某些特殊檢查才能確診。輕微的缺陷可能對身體的影響 不大，而嚴重的出生缺陷則可引起胎兒或嬰兒死亡、壽命縮 短或導致兒童長期患病，甚至終身殘疾。

常見的出生缺陷有：神經管畸形（無腦兒、脊柱裂、腦 積水、腦膨出、脣顎裂）、先天性心臟病、先天愚型（即唐氏綜合徵，又稱 21-三體綜合徵）、聾、啞、肛門閉鎖等。生缺陷發生的原因有哪些？

出生缺陷是由於遺傳因素、環境因素或兩者的相互作用 而發生的。還有其他不明原因所導致的出生缺陷。

遺傳因素包括單基因或多基因遺傳病、染色體病等。

環境因素包括物理因素(電離輻射、噪聲、高熱、其他)、 生物因素(病毒、細菌、弓形體、支原體、衣原體等)、致畸化學物質(藥物、化學試劑、化學物質汙染物、食品新增劑和防腐劑等)及營養因素（妊娠期間酗酒、大量吸菸、嚴重營養不良以及維生素和微量元素缺乏等）。些人是出生缺陷高危人群？

1、夫妻雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者，曾生育過遺傳病患兒或先天畸形的夫婦；

2、不明原因智力低下或先天畸形兒的父母；

3、不明原因的反覆流產或有死胎、死產等病史的夫婦；

4、孕期接觸不良環境因素及患有某些慢性病的夫婦；

5、常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者；

6、其他需要諮詢者，如婚後多年不育的夫婦，或分娩時年齡超過 35 歲的高齡孕婦。

為了預防和減少出生缺陷發生，世界衛生組織（WHO） 提出了出生缺陷三級預防策略：

一級預防防止出生缺陷的 發生;

二級預防減少出生缺陷兒的出生;

三級預防對出生缺陷的治療和康復。缺陷干預的措施？

（一）優生諮詢：分為婚前諮詢、孕前諮詢、產前諮詢 和一般遺傳諮詢，是防治出生缺陷的第一關。

（二）孕前準備

1、身體狀態準備：選擇身體健康、情緒最佳、物質準 備充分的時候受孕，有利於胎兒的健康和發育。

溫馨小貼士：如何做好孕前準備？

準備懷孕前4-6個月，夫妻雙方可到所在地的各區 “一站式”婚育服務中心進行一次免費孕前優生健康檢查，瞭解雙方的身體狀況，並就有關優生優育問題進行諮詢。孕前要積極治療原發病及基礎疾病，病情平穩後方可受孕。在懷孕前的半年內，儘量避免病毒感染，避免接觸射線、化學藥物、毒物等。注意孕前運動和情緒管理，可以提高生殖細胞質量。 避免吸菸喝酒等不良生活習慣。

2、補充葉酸：適當補充葉酸可以預防胎兒神經管畸形， 對流產、胎兒宮內發育遲緩和孕婦貧血等也有療效。

溫馨小貼士：如何補充葉酸？準媽媽應從計劃懷孕前 3 個月開始服用葉酸增補劑， 每日需要葉酸 0.4－0.8 毫克 ，一直持續服用至懷孕後第 3 個月末為止，漏服後不必補服。既往發生過神經管缺陷的孕婦，則需每天補充葉酸 4 毫克。

3、孕期加強營養和胎兒監護

孕期合理營養，謹慎用藥。孕期營養與胎兒生長和智力發育密切相關，所需營養高於非妊娠期。一般在懷孕第5-10 周受到外界環境及藥物影響最容易引起胎兒畸形， 稱“致畸敏感期”。中樞神經系統及性器官分化發育時間較 長直到妊娠晚期還保持對致畸因子的敏感性，在妊娠中晚期 受傷害也可以影響胎兒智力發育。期發現出生缺陷的方法有哪些？

（1）母血清學檢查(唐氏綜合症篩查)：是通過化驗孕婦的血液檢測方法和結合其他臨床資訊，篩選出胎兒有某些先天性疾病和/或遺傳性疾病風險存在可能，以便進一步進行產前診斷。早孕期篩查時間為孕 9-13﹢6 周， 中孕期篩查時間為 15-20+6周，需攜帶孕 7 周以上 B 超單，空腹或清淡飲食進行。也可以採用無創 DNA 產前篩查技術（NIPT）。

夫妻雙方或一方為思明區戶籍，憑戶口本可在思明區婦幼保健院免費中期篩查一次。

（2）NT 檢查（測量胎兒頸後透明層厚度）：於孕11-13+6周進行。將胎兒引導到正確的體位時（正矢位），運用B超儀器進行檢查，無需憋尿。頸部透明帶（NT）僅僅在胎兒11周-13+6周才會存在，14周開始正常情況下便逐漸被淋巴系統吸收，而11周之前還沒有完全形成。因此，過早或過晚進行該項檢查是沒有意義的。NT增厚不代表胎兒有問題，NT越厚的胎兒，只表示出生後患有染色體問題和心臟等問題的概率越高，胎兒可能有發生唐氏綜合徵的風險。NT檢查異常提示需要進行下一步檢查，以便早期發現胎兒畸形。

（3）彩超（畸形篩查）：建議在孕18-24周進行。通過彩超（二維）對胎兒體表及內臟的大體結構進行系統觀察，瞭解胎兒生長髮育情況,篩查胎兒是否存在常見畸形的可能。該項檢查能排除大部分的胎兒畸形，但也存在極低概率的當期檢查未能發現或罕見的畸形可能，這是符合醫學常規的。彩超發現異常時，應進一步檢查。具體請遵醫囑執行。麼是產前診斷、產前篩查技術？

經排畸篩查對存在常見畸形可能的孕婦，建議轉產前篩查、產前診斷機構確診是否有畸形，並進一步明確是何種畸形以及畸形程度。

產前診斷技術，是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性 疾病的診斷，包括相應篩查。產前診斷技術包括：遺傳諮詢、 醫學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳等技術服務。如 孕早期(孕 10-13 周)的絨毛穿刺取樣、孕中期(孕 16-21 周) 的羊膜腔穿刺術及經皮臍血穿刺等技術。

產前篩查技術是通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現某些懷疑有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷。產前篩查技術包括：孕婦外周血生化免疫篩查、胎兒體表及重要臟器的超聲篩查、相關的產前諮詢及預防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育。

溫馨提示：什麼人應當建議進行產前診斷？

孕婦有下列情形之一者，需要建議其進行產前診斷：年齡≥35 週歲，產前篩查結果為高風險的，羊水過多或過少，胎兒發育異常或胎兒有可疑畸形的，孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質的，有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒等孕婦。